プレスリリース

− YouTube公式チャンネルを開設。チャンネル内やイベント等で患者さんインタビュー動画、RDD記念動画を公開し、希少・難治性疾患へのさらなる理解を促進 ―

アレクシオンファーマ合同会社（本社：東京都港区、社長：笠茂公弘、以下アレクシオンファーマ）は、より良い診断や治療により希少・難治性疾患の患者さんの生活の質の向上を目指す「世界希少・難治性疾患の日」(Rare Disease Day、以下RDD) の趣旨に賛同し、2019年より毎年支援しており、今年もダイヤモンドスポンサーとしてRDD Japan（RDD2024）に協賛します。今年はRDD2024のテーマである「めぶく、であい。たっぷり、いっしょに。」に倣い、2月29日のRDDに先立ち、患者さんの想いや希少疾患への理解を深めるべく、希少疾患の患者さんのインタビュー動画を活用した啓発活動を展開いたします。
同インタビュー動画は、当社の東京オフィス創立15周年を記念したキャンペーンメッセージ「＃一人ひとりの未来に寄り添う」をテーマに、希少疾患とともに歩む患者さんのストーリーをご紹介しています。展開にあたり、アレクシオンファーマのYouTube公式チャンネルも開設し、広く発信を行っていきます。
　YouTube公式チャンネル：https://www.youtube.com/@alexionpharma_japan


●　アレクシオンファーマYouTube公式チャンネルを開設
現在、世界には4億人以上の希少・難治性疾患の患者さんがおり（出典1）、そのうちの80％は遺伝性疾患で、患者さんの50％は子どもです（出典2・3）。そして、希少・難治性疾患は10,000種以上あり、承認された治療薬は10％未満に過ぎず（出典4）、確定診断を受けるまでに平均5年、またはそれ以上要する場合があります（出典5）。アレクシオンファーマは、こうした希少・難治性疾患の現状を伝えることを目的に、RDDに先立ち、公式YouTubeチャンネルを開設しました。患者さんのインタビューや疾患啓発の動画などを公開し、より多くの視聴者に希少・難治性疾患の現状を発信していきます。

●　希少疾患とともに歩みながら、患者さん一人ひとりのストーリーを紹介した動画を公開
ソプラノ歌手として活躍し、視神経脊髄炎スペクトラム障害（NMOSD）の患者さんでもあるNPO法人日本視神経脊髄炎患者会理事長 坂井田真実子さんと、6人兄弟姉妹の末っ子で神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病、NF1）を抱える大河原紬乃さん、そして紬乃さんのお母様で患者会To smileの代表を務める大河原和泉さんのインタビュー動画を新たに制作しました。動画では、診断時の葛藤や症状、希少疾患とともに歩む日々の様子、未来に向けた想いを語っていただいています。同動画は、YouTubeチャンネルで公開するほか、23日から29日まで推進する疾患啓発キャンペーンで活用するとともに、29日開催の「RDD Japan 15周年イベント」会場においても上映します。





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〇　公開日：2024年2月21日
〇　ソプラノ歌手 坂井田真実子さん 視神経脊髄炎スペクトラム障害（NMOSD）とともに歩む　　　
　　https://youtu.be/yHUjcacgq1U
〇　大河原紬乃さん 神経線維腫症1型とともに歩む　https://youtu.be/9FAZhjKC3AA
〇　イベントの詳細はこちら　https://rddjapan.info/2024/japan15thanniversary/

●　アレクシオンファーマ「RDD2024によせて」記念動画を公開
「RDD Japan 15周年イベント」会場では、アレクシオンファーマが掲げるパーパス「すべての希少疾患をもつ人々に人生を変える治療法と希望を届ける」のもと、これまでRDDで取り組んできた啓発活動の実績や、希少疾患の患者さんの声などを紹介した記念動画を上映します。同動画は、２月末にアレクシオンファーマのYouTube公式チャンネルにて公開される予定です。

アレクシオンファーマ ― 希少疾患のリーダーを目指して
RDD2024協賛にあたり、アレクシオンファーマ合同会社社長の笠茂公弘は次のように述べています。「RDD Japanが15周年を迎えられ、活動も広がり、同啓発活動に協賛できることを大変嬉しく思います。希少疾患のリーダーを目指すべく、より多くの患者さんがより早く適切な治療法にアクセスできるよう医薬品の開発をはじめ、新たに開設したYouTubeチャンネルでの発信ならびに様々な啓発活動を通じて希少疾患への理解促進に積極的に取り組んでまいります。」

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世界希少・難治性疾患の日（Rare Disease Day: RDD）について RDDは、より良い診断や治療による希少・難治性疾患の患者さんの生活の質の向上を目指して、スウェーデンで2008年から始まった活動です。日本でもRDDの趣旨に賛同し、2010年から2月最終日にイベントを開催しています。今回で15回目を迎えるRDD2024のテーマは「めぶく、であい。たっぷり、いっしょに。」です。
RDD2024の詳細は、公式サイトをご覧ください。
https://rddjapan.info/2024

視神経脊髄炎スペクトラム障害（NMOSD）について
NMOSDは、日本には約6,500人の患者さんがいる（出典6）と推定されており、国の指定難病の一つです。この病気は自己免疫疾患の一つと考えられ、患者さんの9割は女性で、中枢神経（脳、脊髄、視神経）に炎症を繰り返すことが特徴です。車いすや杖が必要な歩行障害を伴う方や、視神経炎による視力障害の生じる方、しびれや痛みが起こる方など、その症状は多様で、患者さん一人ひとり異なります。

神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病、NF1）について
NF1遺伝子の変化を原因とする遺伝性疾患で指定難病の一つです。両親どちらかのNF1遺伝子に変化があれば、子供には50%の確率で遺伝します（遺伝性）。患者さんの半数以上は両親のNF1遺伝子に変化がなく、子供のNF1遺伝子が偶然変化することで発症します（孤発性）。性別や人種による差はなく、出生約3,000人に1人の割合で発症するといわれ（出典7）、日本の患者数は約40,000人と推定されています（出典8）。主な症状として、約95%の患者さんに乳幼児期から茶色のしみ・あざ（カフェ・オ・レ斑）認められるほか、学童期から思春期ごろに神経線維腫（神経に沿ってできる腫瘍）が認められることがあります。また、骨、目、神経系等に症状が出ることがあります。

アレクシオンファーマ合同会社について
アレクシオンファーマ合同会社は、2021年のアストラゼネカとアレクシオン・ファーマシューティカルズとの統合により生まれた、アストラゼネカグループの希少疾患部門アレクシオン・アストラゼネカ・レアディジーズ（本部：米国マサチューセッツ州ボストン）の日本法人です。アレクシオンは30年以上にわたり、希少疾患のリーダーとして、患者さんの生活を一変させるような治療薬を発見、開発、販売することで、希少疾患ならびに深刻な症状の患者さんとご家族への貢献に注力しています。アレクシオンは、補体カスケードの新規分子と標的を対象に研究を行っており、血液、腎臓、神経、代謝性疾患、心臓、眼科、および急性期の治療薬を開発し、世界50ヵ国以上で患者さんに提供しています。
アレクシオンファーマ合同会社に関する詳細については https://www.alexionpharma.jp/
を、日本におけるサステナビリティ活動は https://alexionpharma.jp/sustainability
をご覧ください。YouTubeは https://www.youtube.com/@alexionpharma_japan
をご覧ください。

アストラゼネカについて
アストラゼネカは、サイエンス志向のグローバルなバイオ医薬品企業であり、主にオンコロジー領域、希少疾患領域、循環器・腎・代謝疾患、呼吸器・免疫疾患からなるバイオファーマ領域において、医療用医薬品の創薬、開発、製造およびマーケティング・営業活動に従事しています。英国ケンブリッジを本拠地として、当社は100カ国以上で事業を展開しており、その革新的な医薬品は世界中で多くの患者さんに使用されています。詳細については https://www.astrazeneca.com
または、ソーシャルメディア@AstraZeneca（https://twitter.com/AstraZeneca
・英語のみ）をフォローしてご覧ください。

Ref
１．Rare Disease Facts,” Global Genes, September 5, 2023. https://globalgenes.org/rare-disease-facts/.
２．“Rare Genetic Diseases,” Genome.gov, accessed October 4, 2023, https://www.genome.gov/dna-day/15-ways/rare-genetic-diseases.
３．About,” Genetic and Rare Diseases Information Center, accessed October 4, 2023, https://rarediseases.info.nih.gov/about.
４．Fermaglich, L.J. and Miller, K.L. A comprehensive study of the rare diseases and conditions targeted by orphan drug designations and approvals over the forty years of the Orphan Drug Act. Orphanet Journal of Rare Diseases. (2023) 18:163. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02790-7
“About,” Genetic and Rare Diseases Information Center, accessed October 4, 2023, https://rarediseases.info.nih.gov/about.
５．Barriers to rare disease diagnosis, care and treatment in the US. Accessed November 12, 2023. https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2020/11/NRD-2088-Barriers-30-Yr-Survey-Report_FNL-2.pdf.
６．難病情報センター
７．Evans DG, et al. Am J Med Genet A. 2010 Feb;152A (2):327-32
８．高木廣文ほか: 厚生省特定疾患神経皮膚症候群調査研究報告書:1988; 11-15.